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Título : Determinación de polimorfismos del promotor en el transportador de serotonina en muestras de sangre periférica derivadas a los Laboratorios Especializados NETLAB, mediante secuenciación de SANGER
Autor : Echeverría Llumipanta, Inés Catalina
Olmedo Vaca, Diego Israel
Palabras clave : POLIMORFISMOS
ALELO CORTO
ALELO LARGO
DEPRESIÓN MAYOR
Fecha de publicación : 2017
Editorial : Quito: UCE
Citación : Olmedo Vaca, Diego Israel (2017). Determinación de polimorfismos del promotor en el transportador de serotonina en muestras de sangre periférica derivadas a los Laboratorios Especializados NETLAB, mediante secuenciación de SANGER. Informe final de Investigación presentado como requisito para optar por el Título de Bioquímico Clínico. Carrera de Bioquímica Clínica. Quito: UCE. 44 p.
Resumen : Los trastornos del estado de ánimo tienen un gran impacto en la salud social ya que no solo afectan al paciente, sino que también se ven afectados sus familiares y las personas que lo rodean, como por ejemplo la depresión mayor que está vinculada a los polimorfismos de gen promotor del transportador de serotonina, siendo el alelo corto (s) el que más está asociado con una escasa eficiencia en la transcripción y una baja expresión del gen, dando como resultado un número reducido del transportador de serotonina en la membrana neuronal. Es por esto que en el estudio realizado se consiguió implementar un protocolo en los Laboratorios Especializados Netlab donde se logró la extracción de ácido desoxirribonucleico (ADN) y amplificar la región polimórfica del gen SLC6A4 mediante la Reacción en Cadena de la Polimerasa (PCR) por punto final, obteniendo mediante electroforesis en gel de agarosa al 2% bandas amplificadas del alelo corto (s) entre 200 a 250 pb, alelos largo (L) entre 300 a 350pb que fueron verificadas mediante curvas de Melting por PCR en tiempo real, de esta manera se establecieron las frecuencias alélicas en los 50 pacientes como población estudiada representadas con porcentajes 82% para pacientes con alelo largo (L) y un 18% para pacientes con alelo corto (s). Se dificultó la secuenciación de estos fragmentos por la metodología de secuenciación de SANGER en el equipo Analizador Genético 3500 Applied Biosystems (HITACHI) debido a que los primers presentaron alto contenido de nucleótidos GC.
Mood disorders have a great impact on social health as they not only affect the patient, but also affect their families and the people around them, such as major depression that is linked to polymorphisms of Serotonin transporter promoter gene, the short allele (s) being most associated with poor transcription efficiency and low gene expression, resulting in a reduced number of the serotonin transporter in the neuronal membrane. For this reason, the study carried out a protocol in the Netlab Specialized Laboratories where extraction of deoxyribonucleic acid (DNA) was achieved and amplification of the polymorphic region of the SLC6A4 gene by Polymerase Chain Reaction (PCR) (L) between 300 and 350 bp, which were verified by means of Melting Curves by real-time PCR, of the short allele (s) between 200 and 250 bp. Allele frequencies were established in the 50 patients studied as 82% for patients with long allele (L) and 18% for patients with short allele (s). The sequencing of these fragments was made difficult by the sequencing methodology of SANGER in the Genetic Analyzer 3500 Applied Biosystems (HITACHI) equipment because the primers presented high GC nucleotide content
URI : http://www.dspace.uce.edu.ec/handle/25000/12738
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