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Título : Anormalidades cromosómicas clonales en enfermedades hematológicas malignas mediante FISH
Autor : Soto Quintrula, Marisol
Rojas Atencio, Alicia
Chirino, Hugo
Álvarez Nava, Francisco
Pineda Del Villar, Lennie
Urdaneta, Karelis
González Ferrer, Sandra
González, Richard
Palabras clave : ENFERMEDADES HEMATOLÓGICAS MALIGNAS
HIBRIDACIÓN IN SITU FLUORESCENTE
Fecha de publicación : 1998
Editorial : Maracaibo: Universidad del Zulia
Citación : Álvarez Nava, Francisco y otros (1998). Anormalidades cromosómicas clonales en enfermedades hematológicas malignas mediante FISH. Investigación Clínica, 39(2): 85-96
Resumen : La hibrtdación in situ fluorescente (FISH) es un método rá­pido, sensible y confiable que permite la identificación de cromosomas completos o porciones de los mismos tanto en metafases corno en núcleos en interfase. En este trabajo se analizaron 32 muestras de médula ósea de pacientes con enfermedades hematológicas malignas 01 LMA, 7 LLA, 12 LMC y 2 LLC). Estas fueron refertdas a la Unidad de Genética Médica de la Facultad de Medicina de La Universidad del Zulia, Maracatbo, Venezuela durante los años 1994- 1996. Todas las muestras se analizaron mediante técnicas citogenéticas convencionales y moleculares (FISH) utilizando sondas de cromosomas totales, a satelites y locus específicas. En los pacientes con LMA y LLA la técnica de FISH detectó anomalías cromosómicas clonates no detectadas por la técnica citogenética convencional. Así mismo, se identiftcó el complejo PML-a RARA en las leucemias promielociticas agudas. En el caso de la LMC se demostró la presencia del complejo molecular ABL-BCR. En este trabajo se demuestra la utilidad del FISH en la detección de anomalías cromosómicas clonales, las cuales son importantes en el manejo clí­nico de pacientes con este tipo de patologías.
Fluorescent in situ hybridization (FISH) Is a rapid. sensitive and rel1able method for the identlfication of complete chromosomes. or segments of them, durtng metafase or nuclear interfase. The present study shows the results of the analysis of 32 bone marrow aspirates from patients with malignant hematological diseases (11 AML, 7 ALL. 12 CML and 2 CLL). referred to the Medical Genetics Unit of the Faculty of Medicine, Zulia University, Maracaibo, Venezuela between 1994 and 1996. All samples were studied by conventional and molecular techniques (FISH), using probes of total chromosomes, a.-satelites and locus specific. In patients with AML and ALL the FISH technique detected clonal chromosomal abnormalities. that were not found by the conventional cytogenetic technique. Furthermore. the PML-a. RARA complex was identified in the promyelocytlc acute leukemias. The presence of the molecular complex ABL-BCR was also demonstrated in CML. The present study demonstrates the usefulness of the FISH technique in the detection of clonal chromosomal abnormalities. which are important when considertng the clinical care of patients with these pathologies.
URI : http://www.dspace.uce.edu.ec/handle/25000/14701
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