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Título : Bipoplasia de tibia, polidactilia y pulgar trifalángico: primera familia descrita en Venezuela.
Autor : Álvarez Nava, Francisco
Martínez Basalo, Caridad
González Inciarte, Maria Elena
Delgado Luengo, Wilmer
Casilla Nava, Sandra
González Inciarte, Luisandra
Boscán Porras, Nerio
Delgado Luengo, Juana
Palabras clave : APLASIA DE TIBIA
POLIDACTILIA
PULGARES TRIFALÁNGICOS
Fecha de publicación : 1997
Editorial : São Paulo : SciELO
Citación : Álvarez Nava Francisco y otros (1997). Bipoplasia de tibia polidactilia y pulgar trifalángico primera familia descrita en Venezuela. Investigación Clínica, 38 (4): 219-226
Resumen : Werner en 1915, describió un paciente con las siguientes características: aplasia o hipoplasia bilateral de tibias. polidactilia y ausencia de pulgares. El modo de herencia es autosómico dominante, con expresividad variable. El objetivo de este trabajo es describir una niña en la que se demostró clínica y radiológicamente la presencia de signos compatibles con el diagnóstico de Hipoplasia de Tibia con Pol1dactil1a. El estudio genealógico permite suponer que el gen tiene una expresividad variable, ya que por la linea materna se encontraron malformaciones tales como: sindactilia en manos, implantación proximal de pulgares y tibia vara. Se discuten los aspectos clínicos, radiológicos y genéticos.
Werner in 1915. described a patient is characterized by a tibial bilateral aplasia or hypoplasia, polydactyly and absent thumbs. Autosomal dominant inheritance is demonstrated. with variable expresivity. The objetive of this work ls to describe a child with cHnic and radiologic signs of Tibial Hypoplasia with Polydactyly. The genealogic study allowed us to suppose that the gen has a variable expresivity. since in the maternal branch, malformations such as syndactyly of hands. proximal implantation of thumbs and tibiae vara, have been found. The clinic, radiologlc, and genetic aspects are discussed.
URI : http://www.dspace.uce.edu.ec/handle/25000/14938
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