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Título : Diagnóstico y manejo de pacientes con anormalidades de la diferenciación sexual: experiencia de la unidad de genética médica de la universidad del Zulia, Maracaibo, Venezuela.
Autor : Alvarez Nava, Francisco José
González Ferrer, Sandra
Soto, Marisol
Palabras clave : DIFERENCIACIÓN SEXUAL
DESARROLLO SEXUAL ANONNAL
Fecha de publicación : 1998
Editorial : Caracas: Universidad del Zulia
Citación : Alvarez Nava, Francisco; González Ferrer, Sandra y Soto, Marisol (1998). Diagnóstico y manejo de pacientes con anormalidades de la diferenciación sexual: experiencia de la unidad de genética médica de la universidad del Zulia, Maracaibo, Venezuela. Investigación Clínica, 39(4): 273-292
Resumen : Las Anonnalidades de la Diferenciación Sexual (ADS) representan un conjunto de enfennedades, heterogéneas tanto en su etiopatogenia como en sus manifestaciones clínicas. Con la finalidad de caracterizar y analizar los aspectos epidemiológicos, clínicos, endocrinos y genéticos de los pacientes con ADS que consultaron a UGM-LUZ en el periodo 1971 - 1996, se evaluaron todas las familias que tuvieron al menos un afectado, establecténdose criterios diagnósticos estrictos para cada entidad. A cada paciente se les practicó estudio citogenético en sangre periférica, detenninaciones honnonales, evaluaciones radioecodiagnósticas y estudios anatomohistopato1ógicos según cada caso en particular. De 391 familias 429 pacientes consultaron por presentar ADS, lo que representa el 5,4% del total de los pacientes que consultaron a UGM-LUZ en el periodo señalado. Se detectaron 214 (50%) pacientes con diagnóstico definitivo de ADS al cumplir los criterios de inclusión establecidos, distribuidos de la siguiente manera: 139 con Anomalías de los cromosomas sexuales; 36 con hiperp1asia adrena1 congénita; 21 con síndrome de insensibilidad androgénica completa; 14 con disgenesia gonadal mixta y 4 con hennafroditismo verdadero. Se diagnosticaron 183 pacientes (42,7%) con pseudohennafroditismo masculino y 17 (3,9%) con pseudohennafroditismo femenino, al no llenar los criterios diagnósticos establecidos. 15 (3,4%) pacientes presentaron ADS asociada a un cuadro poUmalfonnativo. Las ADS representan una causa importante de morbilidad en UGM-LUZ. Estas. por ser entidades nosológicas complejas, necesitan de la integración mu1tidisciplinaria del equipo de salud.
Abnormalities of sexual differentiation (ASD) represent a group of entities, heterogenous in their etiopathogenesis and clínical manifestations. In order to characterize and analize the epidemíologic, clinical, endocrine and genetic aspects of patients with ASD consulting UGM-LUZ between 1971-1996, the families that had at least one of its members affected were evaluated. Strict diagnostic criteria to each entity were applied. Cytogenetic, hormonal, radiologica1, ecographic and anatomopathologica1 evaluations were done in each patient. From 391 families, 429 patient consulted with ASD. They represent 5.4% of the patient who consulted to UGM-LUZ in the same periodo 214 (50%) patients with deftnitive diagnosis of ASD were identified to fill the established inclusion criteria. The distribution was the following: 139 with anomalies of the sexual chromosomes; 36 with congenital adrenal hyperplasia; 21 with complete androgen insensitivity syndrome; 14 with mixed gonadal dysgenesis; and 4 with true hermaphroditism. 183 (42.7%) patients with male pseudohermaphroditism and 17 (3.9%) with female pseudohermaphroditism were diagnosed as they did not fulfill the established diagnostic criteria. 15 (3.4%) patients presented ASD associated to a polimalformative syndrome. The ASD are very complex entities, they need the participation of an interdisciplinary team for their diagnosis and management process.
URI : http://www.dspace.uce.edu.ec/handle/25000/14965
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