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Título : Prevalencia de las mutaciones en el codón 600 del oncogén BRAF en pacientes con carcinoma diferenciado de tiroides de tipo papilar del Hospital de Especialidades Eugenio Espejo en el Servicio de Anatomía Patológica de junio 2014 a junio 2017
Autor : Echeverría Llumipanta, Inés Catalina
Cucalón Barahona, Jessica Mayte
Palabras clave : CÁNCER DE TIROIDES PAPILAR
FACTOR PRONÓSTICO
MUTACIONES
BRAF
Fecha de publicación : 2018
Editorial : Quito: UCE
Citación : Cucalón Barahona, Jessica Mayte (2018). Prevalencia de las mutaciones en el codón 600 del oncogén BRAF en pacientes con carcinoma diferenciado de tiroides de tipo papilar del Hospital de Especialidades Eugenio Espejo en el Servicio de Anatomía Patológica de junio 2014 a junio 2017. Trabajo de titulación previo a la obtención del Título de Bioquímico Clínico. Carrera de Bioquímica Clínica. Quito: UCE
Resumen : El cáncer de tiroides es la neoplasia maligna más frecuente del sistema endocrino, la mayoría de carcinomas de tiroides se originan en las células foliculares. De estos un 90 a 95% corresponden a carcinomas diferenciados, de lento crecimiento y con una tasa de supervivencia estimada superior a 90% a diez años. Sin embargo, la tasa de recaída puede ser de hasta 30%, especialmente en pacientes de mayor edad, y con características tumorales agresivas. Es importante recalcar la alta tasa de recaída, principalmente a nivel de ganglios regionales y con menos frecuencia a nivel pulmonar, se describen mutaciones activantes en las enzimas cinasa que forman parte de la cascada de transducción intracelular, básicamente de BRAF, que se asocia a variantes agresivas del cáncer de tiroides de tipo papilar lo que indica un peor pronóstico para los pacientes. El objetivo principal de este estudio fue determinar la prevalencia de las mutaciones en el codón 600 del oncogén BRAF en pacientes con carcinoma diferenciado de tiroides de tipo papilar en el periodo de 2014 a 2017. Para esto se realizó recolección de la información histopatológica retrospectiva de 170 pacientes, adicionalmente se observaron microscópicamente para identificar la sección tumoral y el rango de mitosis, y se realizó la extracción de ADN para la amplificación mediante PCR convencional y secuenciación de Sanger. Los resultados obtenidos revelaron que la mutación V600E es prevalente con el 76,9% (n=131), V600K en el 0,6% (n=1) y Thr599_Val600insThr en el 0,6% (n=1), siendo V600E el 98,5% de mutación encontrada en BRAF. Se determinó además que la variante folicular del carcinoma papilar fue la que tuvo mayor porcentaje de mutaciones tanto BRAF como NRAS, con respecto a las variables histopatológicas se encontró asociación del oncogén BRAF con el tamaño tumoral, invasión linfovascular y tiroiditis de Hashimoto. En conclusión, se encontró una prevalencia de la mutación BRAF de 78,1 %, como marcador molecular por sí solo no se evidencia un peor pronóstico y se debe asociar con la presentación clínica del paciente. La sensibilidad de la técnica fue de 83 % con una elevada especificidad del 100%, VPP 100 %, VPN 45,2 % y el límite de detección es > 10 % de células malignas presentes.
Thyroid cancer is the most frequent malignancy of the endocrine system, most thyroid carcinomas originate in follicular cells. Of these, 90 to 95% correspond to differentiated carcinomas, of slow growth and with an estimated survival rate of more than 90% at ten years. However, the relapse rate can be up to 30%, especially in older patients, and with aggressive tumor characteristics. It is important to emphasize the high rate of relapse, mainly at the level of regional lymph nodes and less frequently at the pulmonary level, activating mutations are described in the kinase enzymes that are part of the intracellular transduction cascade, basically BRAF, which is associated with variants aggressive thyroid cancer type papillary indicating a worse prognosis for patients. The objective of this study was to determine the prevalence of mutations in codon 600 of the BRAF oncogene in patients with differentiated papillary thyroid carcinoma in the period from 2014 to 2017. For this purpose, the retrospective histopathological information was collected from 170 patients, they were observed microscopically to identify the tumoral section and the mitosis range, and DNA extraction was performed for the amplification by conventional PCR and Sanger sequencing. The V600E mutation is prevalent with 76.9% (n = 131), V600K in 0.6% (n = 1) and Thr599_Val600insThr in 0.6% (n = 1), with V600E being 98.5% of mutation found in BRAF. It was also determined that the follicular variant of papillary carcinoma was the one with the highest percentage of both BRAF and NRAS mutations, with respect to the histopathological variables, association of the BRAF oncogene with tumor size, lymphovascular invasion and Hashimoto's thyroiditis was found. In conclusion, a prevalence of the BRAF mutation of 78.1% was found, as a molecular marker alone there is no worse prognosis and it must be associated with the clinical presentation of the patient. The sensitivity of the technique was 83% with a high specificity of 100%, PPV 100%, NPV 45.2% and the limit of detection is> 10% of malignant cells present.
URI : http://www.dspace.uce.edu.ec/handle/25000/15664
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